ناشنوایی غیر سندرومیک چیست؟

ناشنوایی غیر سندرومیک چیست؟

ناشنوایی و یا کم شنوایی در بسیاری از موارد به صورت توارثی در خانواده ها وجود دارد و در برخی موارد ژن عامل بیماری مشخص بوده و قابلیت پیشبینی، پیشگیری و یا جلوگیری از موارد جدید در خانواده با تست های ژنتیک فراهم می باشد. 

ناشنوایی غیر سندرومیک چیست؟
 ناشنوایی ژنتیکی به دو نوع عمده سندرمیک و غیر سندرمیک تقسیم می گردد. در نوع اول (سندرمیک) علاوه بر ناشنوایی و یا کم شنوایی علایم و اختلالات دیگری نیز وجود دارند. در حالت دوم و یا غیر سندرمیک ناشنوایی و یا کم شنوایی تنها علامت بیماری بوده و همراه با سایر عوارض و علایم نمی باشد. البته قابل ذکر است که عدم توان تکلم (لال بودن) نتیجه ناشنوایی بوده و در هر دو گروه بیماران دیده می شود و عامل آن عدم یادگیری مهارت تکلم از راه گوش دادن می باشد. هر چه ناشنوایی در سنین پایین تر تشخیص داده و درمان شود احتمال عدم توان تکلم کاهش می یابد.

لذا تشخیص ژن عامل ناشنوایی و یا کم شنوایی علاوه بر پیشگیری از فرزند مبتلا می تواند به روند درمان بیمار مبتلا نیز کمک نماید و تعداد افراد با اختلال تکلم را در جامعه کاهش دهد.

بیشتر موارد ناشنوایی غیر سندرمیک دایمی بوده و در اثر آسیب های گوش داخلی بوجود می آیند. گوش داخلی شامل سه قسمت می باشد: قسمت حلزونی، اعصاب شنوایی و نیم دایره های مربوط به ایجاد تعادل. ناشنوایی مرتبط با گوش داخلی حسی عصبی (Sensorineural) هم نامیده می شود.

ناشنوایی ممکن است در اثر اختلالات گوش میانی نیز ایجاد گردد که در این صورت به آن ناشنوایی ارتباطی (Conductive) می گویند. گوش میانی محل قرار گیری استخوان هاس بسیار ظریف و نازکی می باشد که وظیفه انتقال صدا را به عهده دارند.

برخی از انواع ناشنوایی مانند فرم DFN3 همراه با اختلالات در هر دو قسمت گوش میانی و داخلی می باشد. به این مورد از اختلال شنوایی نوع مخلوط (ؤ) گفته می شود.  


علاوه بر انواع ناشنوایی، شدت و مدت آن نیز در بیماران و اختلالات ژنی گوناگون متفاوت می باشد. کم شنوایی ممکن است در سنین کودکی و یا نوجوانی شروع شده و حالت پیشرونده داشته باشند کم شنوایی ژنتیکی ممکن است یک طرفه و یا دو طرفه باشد. درجات ناشنوایی ممکن است ملایم (همراه با مشکل در شنیدن صدا های آهسته) و یا بسیار شدید (عدم توانایی شنیدن آواها و صدا های بسیار قوی) و یا بینابین باشد. اختلا ل شنوایی ممکن است دائم و یا پیشرونده باشد. برخی از انواع کم شنوایی مشخصات ویژه ای دارند به عنوان مثال درک صدا در فرکانس های خاصی (بالا، متوسط و یا پایین) مختل شده باشد.

اختلال شنوایی غیر سندرمیک در هر سنی امکان دارد که بوجود آید: اگر اختلال پیش از به حرف آمدن کودک باشد به آن ناشنوایی پیش زبانی (Prelingual) و یا مادرزادی گفته می شود. اختلالات ناشنوایی بعد از تکامل زبان پسا زبانی (Postlingual) نامیده می شوند.

 

میزان شیوع ناشنوایی به چه میزان می باشد؟

تقریبا ۱ مورد در هر هزار  کودک در ایالات متحده آمریکا با اختلالات شدید شنوایی متولد می شوند و ۲ تا ۳ در هر هزار با درجاتی از اختلال شنوایی متولد می شوند. بیش از نیمی از این موارد در اثر اختلالات ژنتیکی بوجود می آیند. بیشتر موارد اختلالات شنوایی (۷۰ تا ۸۰ درصد) مورد غیر سندرومیک می باشد. بقیه موارد ناشنوایی همراه با اختلالات و ناتوانایی های دیگری نیز می باشند.

در افراد بالغ شانس اختلال شنوایی با بالا رفتن سن بالا می رود و ناشنوایی در نیمی از جمعیت بالای ۸۰ سال مشاهده می گردد. به طور کلی ۱ نفر در هر ۱۰ نفر جمعیت ایالات متحده آمریکا - بیش از ۲۸ میلیون نفر- در حال حاضر از درجاتی از ناشنوایی رنج می برند و این آمار با توجه به بالا رفتن سن (پیر شدن جوامع) در حال افزایش می باشد.  

 

چه ژن هایی با اختلالات شنوایی در ارتباط هستند؟

عامل ناشنوایی و کم شنوایی پیچیده می باشد و تاکنون ژن های بسیار زیادی در این زمینه توسط محققان گزارش گردیده است. در شرکت بیان ژن پارس تست ژن های مربوط به ناشنوایی در یک گروه ۱۵۴ ژنی ارایه می گردد که شامل عمده گزارشات ژن های ناشنوایی و کم شنوایی می باشد. بعضی از این ژن ها و عملکرد آنان در زمینه ناشنوایی کاملا مشخص نمی باشند. بعضی ژن ها فقط یک نوع ناشنوایی و برخی دیگر انواع مختلفی را ایجاد می نمایند. برخی از این ژن ها نوع سندرومیک و یا غیر سندرومیک را ایجاد می کند.


تعداد بازدید : 457

معرفی بیماری
بیماریهایی که می توانند با آلزایمر مرتبط باشند را بشناسید
روش های مراقبتی مشکلات کیسه صفرا
گلودرد چیست؟ علل ,تشخیص , علائم و راه درمان آن
بیماری پرکاری پاراتیروئید چیست
ویروسی است که با نفس کشیدن منتقل میشود
باید درمان باکتری در معده را جدی بگیرید
علت تبخال را میدانید؟
مشکلات ادراری در زنان و مردان
انواع تنگی نفس و راه درمان آنها را بشناسید
آنرا باید درباره آمبولی ریه باید بدانید
طحال و وظیفه آن در بدن انسان
سرطان ریه و نشانه ها و علائم آن
با انواع سر درد ها بیشتر آشنا شوید
سرطان گلو و علائم آن
دلایل خواب رفتن و گزگز شدن دست و پا
نشانه ها و علایم انواع سرطان
بیماری ام اس چیست و علائم آن
ویروس ابولا خطرناکترین ویروس دنیا
دلایل و علائم سکته مغزی
با بیماری پارکینسون بیشتر آشنا شوید
سنگ کلیه چیست و علائم آن
بیماری هموکروماتوز چیست ؟
علل پولیپ بینی چه چیزهایی هستند؟
ریفلاکس یا بازگشت اسید معده چیست
علل آب مروارید چشم چیست
آنچه را که باید درباره آپاندیسیت بدانید
التهاب پروستات چیست
دلیل سینوزیت مزمن چیست؟
چهار نوع سردرد و علل آنها
ورم بهاره چشمی چیست؟
مشکل خار پاشنه و راه درمان
دلایل مسمومیت دارویی
بیماری سفتی پوست یا اسکلرودرمی
هموفیلی ها مواظب هپاتیت باشند
عفونت میکروبی معده چیست و راه درمان
رابطه کبد چرب با بیماری قلبی
آسیت یا آب آوردگی شکم چیست؟
چرا باید نفخ شکم را جدی بگیریم
بیماری آب سیاه چشمی
بیماری روماتیسم قلبی چیست و علائم آن
بیماری خروسک چیست و علائم آن
آنژین صدری چیست و علائم آن
همه چیز درباره غده تیروئید
با آسیب ها و صدمات شانه آشنا شوید
کیست مچ دست یا گانگلیون
آلرژی یا حساسیت چیست
پوکی استخوان چیست؟
سندرم تونل کارپل چیست و علائم آن
بیماری گیلن باره چیست؟
بیماری لوپوس چیست؟
آپاندیسیت چیست و علائم آن
کبد سمی چه نشانه هایی دارد
آنچه باید درباره سرطان روده بدانید
دلایل نفخ شکم چیست و راه درمان آن
بیماری انحراف‌ چشم‌ و راه درمان
اسپونديليت‌ آنكيلوزان‌
بيماري‌ قارچي‌ عفوني‌ اسپوروتريكوز
آفتاب‌زدگي‌ یا حساسیت به نور افتاب
آرنج تنیس بازان یا تنیس البو
التهاب‌ تيروييد یا تیروییدیت
التهاب گلو یا گلوسیت چیست؟
علائم و روش درمان آب مروارید چشم
آب سیاه چشم چیست؟
آبله مرغان چیست و چه علائمی دارد؟
آبسه‌ مغزي‌ يا اپي‌دورال‌ چیست؟
آپاندیسیت چیست و دلیل ابتلا به آپاندیسیت
آترواسكلروز یا تصلب‌ شرايين‌ چیست؟
آزبستوز چیست و علائم و درمان
علل و علائم آتلکتازی چیست؟
آفتاب‌سوختگي‌ چیست و علائم و راه درمان
آمبولي‌ ريه‌ چیست
آمپيم‌ چیست و چه علائمی دارد؟
آنچه باید درباره بیماری آمفیزم بدانید
آميوتروفيك‌ لاترال‌ اسكلروز چیست؟
بیماری آنافيلاكسي‌ یا شوك‌ آلرژيك‌
آنوريسم‌ چیست؟علل و راه درمان
علائم های شایع در بیماری آنژین صدری
آندوکاردیت یک عفونت غیر مسری
علت ایجاد خون گرفتگی در چشم ها چیست؟
بیماری ادم ریه چیست و علل و درمان آن
اريتم‌ گرهي‌ بیماری التهاب پوست
بیماری اریتم مولتی فرم چیست؟ و راه درمان
اسپونديلوز گردن‌ علل و راه درمان آن چیست؟
بیماری اسكلرودرمي‌ پوستی چیست؟
بیماری اسكوليوز یا انحناي‌ ستون‌ فقرات‌
انتروپيون‌ یا چرخش پلك به سمت پايين چیست
بیماری التهاب‌ ملتحمه‌ چیست و علائم آن
انعقاد داخل‌ عروق‌ منتشر چیست؟
علایم و نشانه های جدا شدگی پرده شبکیه چشم
بيماري‌ دريچه‌اي‌ قلب‌ چیست؟
پركاري‌ تيروييد چیست؟ و راه درمان
پركاري‌ پاراتيروييد چیست و راه درمان؟
پيچ‌خوردگي‌ و كشيدگي عضلات و مفاصل
پيچ‌خوردگي‌ بيضه‌ چیست؟علل و راه درمان
بیماری بلوك‌ قلبي‌ چیست؟
علل و درمان بیماری بواسیر
تبخال‌ ناحيه‌ تناسلي‌ چیست؟ علل و درمان
علل و درمان پیرچشمی چیست؟
ترومبوز وريد عمقي‌ چیست
علائم بیماری تری‌ کیوریازیس‌ یا تريشينوز
علائم و نشانه های ترومبوفلبيت‌
علائم و نشانه های بیماری ترومبوسيتوپني‌
تند شدن غیر طبیعی ضربان قلب یا تاکی کاردی
علل و درمان تعريق‌ بيش‌ از اندازه‌
بیماری تومور ويلمز چیست؟
بیماری اس ام ای چیست و چگونه درمان میشود
بیماری میاستنی گراویس
آشنایی با سندرم آنتی فسفولیپید
بیماری آتاکسی فردریش چیست؟ راه درمان
سندرم حاد کرونری چیست؟ راه درمان
ﮔﻠﻮﻣﺮﻭلوﻧﻔﺮﻳﺖ چیست و راه تشخیص آن
بیماری پوستی پسوریازیس چیست؟
بیماری سل چیست؟تشخیص و درمان
مارکر های سرطانی یا تومور مارکرها
علائم اولیه دیابت چیست؟
سندروم روده تحریک پذیر چیست؟
تنگ شدن مردمک چشم چیست؟
برونشیت حاد یا التهاب راه های هوایی ریه
بیماری ریوی برونشکتازی چیست؟
برونشيت‌ مزمن‌ چیست؟علائم و راه درمان
برونشیولیت بیماری کودکان
بلاستومیکوز بیماری عفونت قارچی در ریه ها
به‌ هم‌ خوردن‌ تعادل‌ كلسيم‌ خون‌
بوتولیسم کشنده ترین مسمومیت غذایی
بلفاریت یا التهاب لبه پلک های چشم
بیماری بورسیت یا التهاب کیسه بورس
آدیسون بیماری نارسایی غده فوق کلیوی
بیماری طاسی منطقه ای یا آلوپسی آره آتا
بيماري‌ آلزايمر چیست؟ علائم و راه درمان
اطلاعاتی درباره بیماری آرتروز زانو
بیماری اسگود-شلاتر چیست و راه درمان آن
کندرومالاسی کشکک چیست و چه علائمی دارد؟
آرتروز مچ دست چیست و راه درمان آن
علائم بیماری انسداد ریوی مزمن و راه درمان
بیماری حرکت چیست و راه درمان آن
بیماری پاژه استخوان چیست و علائم آن
بیماری منیر چیست؟علل ایجاد و راه درمان
آترواسکلروز سرخرگ های قلب چیست و علائم آن
هیپرآلدوسترونیسم چیست و علائم آن
علائم و راه درمان بیماری حصبه یا تب روده ای
تونسیلیت یا التهاب لوزه ها
درمان گرمازدگی یا خستگی گرمایی
فرو رفتن ناخن پا در گوشت
آنچه باید درباره پولیپ روده بدانید
انچه باید درباره تومورهای هیپوفیز بدانید
شکستگی سر استخوان ران چیست
انچه باید درباره سرطان بیضه بدانید
علائم و درمان سردرد تنشی یا عروقی
آنچه باید درباره هپاتیت ویروسی بدانید
بهترین راه های درمان اسهال
خستگی آدرنال چیست و چگونه درمان میشود
فتق هیاتال چیست و راه درمان آن
آنچه باید درباره بیماری هرپانژین بدانید
پنوموتوراکس چیست و چه علائمی دارد؟
بیماری هوچکین یا سرطانی شدن گره های لنفاوی
آشنایی با بیماری نشانگان گیلن باره و راه درمان آن
اولین دندان چه موقع درمی آید؟
آشنایی با بیماری وریدهای واریسی و راه درمان آن
استفراغ و تهوع های زمان بارداری
واکنش پوستی آلرژیک به عفونت پوست
بیماری پوستی هیدرآدنیت چرکی
هیپرلیپیدمی یا بالا بودن غلظت چربی خون
نشانگان انسداد خروجی قفسه سینه چیست؟
التهاب مفصل گیجگاهی چیست؟
حمله ایسکمیک گذرا و علایم شایع آن
علائم و نشانه های گلودرد استرپتوکوکی
نشانه های بیماری کم کاری پاراتیروئید چیست
نشانه ها و راه درمان بیماری کرم نواری
بیماری کچلی تغییر دهنده رنگ و راه درمان؟
کچلی کشاله ران یا تیناکروریس چیست؟
انچه باید درباره فشار خون بالا باید بدانید
سرطان کارسینوم کلیه چیست؟
بیماری سیاه سرفه چیست و راه درمان
آشنایی با سکته مغزی و علائم آن
نشانه ها و راه درمان زونا یا هرپس زوستر
خود بیمار انگاری و راه درمان آن چیست
آنچه باید درباره سرطان کبد بدانید
علل و علائم خونريزي‌ زيرعنكبوتيه‌
جمود مفصل شانه چیست؟ علل و درمان
علائم و راه درمان تب مالت
علائم و راه درمان تب روماتیسمی
تومورهای غدد بزاقی چیست؟
نشانه های بیماری تومور مثانه چیست؟
درمان عفونت مجرای اشکی یا داکریوسیستیت
عفونت زخم جراحی چیست و چگونه درمان میشود؟
عدم نزول بیضه چیست؟
درد عصب سه قلو چیست و چگونه درمان میشود؟
تنگی مری چیست و چگونه درمان میشود؟
پیتریازیس آلبا چیست و چگونه درمان میشود؟
علل و درمان پلی سیتمی چیست؟
علل و درمان پای دیابتی و مشکلات پوستی
پروکتیت چیست و راه درمان آن؟
علائم و درمان تنگی مادرزادی پیلور