بیماری اس ام ای چیست و چگونه درمان میشود

بیماری اس ام ای چیست و چگونه درمان میشود

بیماری sma چیست؟

بیماری اس ام ای به لاتین sma مخفف spinal muscular atrophy می باشد که آن را با نام های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می شناسیم. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد

اس ام ای (SMA) ، آتروفی عضلانی ستون فقرات است که اغلب در نوزادان و کودکان تاثیر میگذارد و استفاده از ماهیچه ها را برای آنها سخت میکند. هنگامی که کودک دچار sma میشود، سلولهای عصبی در مغز و نخاع دچار شکستگی میشود. مغز ارسال پیامهایی را که برای کنترل عضلات ارسال میکند متوقف میکند.زمانی که این اتفاق می افتد ، عضلات کودک ضعیف و کوچک میشود و کودک در کنترل حرکت سر ، نشستن بدون کمک و راه رفتن دچار مشکل میشود. در موارد وخیم تر این بیماری ، کودک دچار مشکل در بلع و تنفس میشود.
sma انواع مختلفی دارد، این بیماری هیچ درمانی ندارد ، فقط میتوان بخشی از علائم را بهبود بخشید. البته محققان در تلاشند راه های جدیدی برای مبارزه با این بیماری پیدا کنند.


علل بیماری اس ام ای (sma)

sma بیماری ارثی است و از طریق خانواده منتقل میشود . اگر فرزند شما دو ژن شکسته از پدر و مادر دیافت کند دچار این بیماری میشود. زمانی که این اتفاق بیفتند بدن کودک قادر به ساختن پروتئین خاصی نخواهد بود و سلولهایی که ماهیچه ها را کنترل میکنند می میرند.
اگر فرزند یک ژن معیوب را دریافت کند به sma دچار نمیشود بلکه حامل بیماری خواهد بود که میتواند ژن شکسته را به فرزند خود منتقل کند.

انواع بیماری sma

بیماری اس ام ای (SMA) به چهار نوع تقسیم میشود. نام های انواع بیماری اس ام ای شامل موارد زیر هستند 

  • بیماری اس ام ای نوع 1
  • بیماری اس ام ای نوع 2
  • بیماری اس ام ای نوع 3
  • بیماری اس ام ای نوع 4


بیماری اس ام ای نوع یک :

اس ام ای نوع 1 شدیدترین نوع بیماری SMA است که در کودکان رخ میدهد و این نوع قبل از 3 ماهگی و یا قبل از 6 ماهگی میتوان نشخیص داد. نام دیگر این بیماری هافمن werding Hoffmann میباشد و کودکانی که به این نوع مبتلا هستند ، ممکن است نتواند بدون کمک بنشیند و نتواند سر خود را کنترل کند. بیمار ممکن است دچار مشکل در بلع و حرکت دادن بازو شود. بیشترین نگرانی در sma نوع یک ضعد در عضلات کنترل تنفس است. بیشتر کودکان مبتلا به sma نوع 1 از سن دو سالگی به دلیل مشکلات تنفسی نمیتوانند زنده بمانند.

بیماران مبتلا به اس ام ای نوع 1 در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می گیرد به طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی شکل خواهد داشت. علاوه بر این زبان این بیماران نیز در برخی از موارد دارای برجستگی های ریزی می باشد

بیماری اس ام ای نوع دو :

sma نوع 2 کودکان 6 تا 18 ماهه را تحت تاثیر قرار میدهد. علائم آن از متوسط تا شدید متغییر است و پاها بیشتر از بازوها تحت تاثیر قرار میگیرند.این کودکان در نشستن مشکل دارند و برای نشستن نیاز به کمک دارند. مشکلات بلع در گروه دوم همچون گروه اول وجود دارد اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد.

نوع 2 بیماری sma  نیز به دلیل اینکه مشکلات خوردن دارند ممکن است تا کمتر تغذیه کنند که همین موضوع باعث عدم رشد کافی در آنها می شود.

اس ام ای نوع سه :

علائم اس ام ای  sma نوع سه از 2 تا 17 سالگی شروع میشود. این نوع اس ام ای خفیف ترین شکل بیماری است .اس ام ای نوع 3 را با نام های SMA نوجوانان یا کوگل برگ -ولاندر نیز می نامند. کودک شما به احتمال زیاد قادر به ایستادن یا راه رفتن خواهد بود. مشکلات در بلع و تنفس کمتر قابل رویت است .اما ممکن است در دویدن ، بالا رفتن از پله ها یا بلند شدن از روی صندلی مشکل و نیاز به کمک داشته باشد.

اس ام ای نوع چهار :

اس ام ای نوع 4 بیشتر در بزرگسالی رخ می دهد. معمولا از سنین 35 سال به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز میکند .ممکن است علائمی مانند ضعف عضلانی ، پیچ خوردگی یا مشکلات تنفسی در بیمار بوجود بیاید. معمولا sma نوع 4 فقط بازوها و پاها را تحت تاثیر قرار میدهد.البته با تمرینات فیزیوتراپی میتواند بهتر حرکت کنید و حتی بیماری را بهبود ببخشید.

نحوه تشخیص بیماری اس ام ای

تشخیص بالینی sma گاهی اوقات میتواند مشکل باشد.برای تشخیص دقیق sma لازم است تا از بیمار نوار عصب و عضله گرفته شود . این نوع آزمایش کم هزینه ترین راه برای تشخیص بیماری میباشد. البته برای تشخیص دقیق بیماری sma آزمایش ژنتیک لازم است .
یکی دیگر از آزمایشات تشخیص بیماری اس ام ای نمونه خون از کودک است تا ژنهای از دست رفته یا شکسته شده توسط SMA را بررسی کند.

آزمایش های عصبی مانند الکترومیوگرام :

تشخیص sma با الکترومیوگرام به این شکل است که تکه های کوچکی روی پوست فرزند شما قرار میدهند و جریان را از طریق اعصاب ارسال میکنند تا ببیند عضلات به این ارسال واکنش نشان میدهند یا خیر.

آزمایش توموگرافی :

یک پرتونگاری قوی است که تصاویر مفصلی از قسمت داخل بدن کودک شما میگیرد.

آزمایش تصویر برداری رزونانس MRI مغناطیسی:

با استفاده از آهن ربا و امواج رادیویی تصاویری از اندام ها و ساختارهای کودک شما میگیرند.

آزمایش بیوپسی بافت عضلانی :

در این آزمایش پزشک سلول های عضلانی را از طریق یک سوزن در عضله یا از طریق یک برش کوچک در پوست کودک شما خارج میکند.

علائم بیماری اس ام ای

بعضی از علائم به دلیل انواع مختلف بیماری اس ام ای در یک بیمار مشاهده نمیشود و همه این علائم در یک نوع وجود ندارد:

  • ضعف عضلانی در سنین کودکی یا بزرگسالی
  • مشکل در بلع و خوردن غذا
  • مشکلات تنفسی
  • مشکل در سرفه کردن
  • احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه
  • فرورفتگی قفسه سینه

درمان بیماری اس ام ای

در حال حاضر 2 دارو برای درمان sma تصویب شده است داروی اسپینرازا spinraza و زولجنسما که هر دو شکل ژن درمانی هستند که برای ساخت smn1 و smn2 مورد استفاده قرار میگیرند.
نوسینرسن این درمان ژن SMN2 را تنظیم می کند تا بتواند پروتئین بیشتری تولید کند. این هم برای کودکان و هم بزرگسالان مبتلا به SMA استفاده می شود. این دارو به مایعات اطراف نخاع تزریق میشود.

داروی اسپینرازا Spinraza دارویی است که برای تمام انوع sma کاربرد دارد . درمان اولیه اسپینرازا طی 4 تزریق انجام میگیرد ، 3 تزریق ابتدایی با دوز 12 میلی گرم با فاصله 14 روز از هم و دوز چهارم با فاصله زمانی 30 روز از دوز سوم.
پس از اتمام دوره دوماهه تزریق دارو با فواصل زمانی ۴ ماهه از هم ادامه پیدا می کند.

قیمت داروی اسپینرازا

قیمت یک عدد محلول اسپینرازا (Spinraza) معادل 125000 دلار میباشد. طبق پروتکل درمانی هزینه 6 دوز دارو در طول یک سال معادل 750000 دلار براورد گردیده است

اثر داروی اسپینرازا

بر طبق گزارش FDA ، ایمنی و اثر بخشی دارو اسپینرازا در کودکان تا 17 سالگی به اثبات رسیده است. بر طبق مطالعات چند مرحله ای ، تصادفی ، و کنترل sham-procedure بر روی 121 بیمار ، بیماران با نسبت 2 به 1 ، داروی اسپینرازا یا تزریق sham را دریافت کرده اند. بیمارانی که در این مطالعه شرکت کرده اند اولین دوز دارو را در قبل از 7 ماهگی دریافت کرده اند. این بیماران علائم بیماری را در قبل از 6 ماهگی نشان داده اند. نتیجه انالیز انجام شده بر روی افرادی که حداقل 183 روز درمان را تکمیل کرده اند نشان دهنده بهبود کلی بوده است.

شدت و شیوع بیماری اس ام ای در ایران

آمار جهانی نشان میدهد كه از هر 6 هزار نوزاد یک نوزاد با «اس ام ای» متولد می شود و تقریبا از هر 40 نفر، یك نفر ناقل ژن معیوب است اما گویا شیوع اخیر این بیماری در ایران قابل توجه است. به گفته محققان 50 تا 60 درصد از بیماران مبتلا به sma ، بیماران نوع 1 هستند.
بر طبق مطالعات در ایران 60 درصد به دلیل ازدواج فامیلی بوده اند که اغلب بیماران از نواحی مرکزی و شمال ایران بوده اند.

 


تعداد بازدید : 650
برچسب ها: اس ام ای

معرفی بیماری
بیماریهایی که می توانند با آلزایمر مرتبط باشند را بشناسید
روش های مراقبتی مشکلات کیسه صفرا
گلودرد چیست؟ علل ,تشخیص , علائم و راه درمان آن
بیماری پرکاری پاراتیروئید چیست
ویروسی است که با نفس کشیدن منتقل میشود
باید درمان باکتری در معده را جدی بگیرید
علت تبخال را میدانید؟
مشکلات ادراری در زنان و مردان
انواع تنگی نفس و راه درمان آنها را بشناسید
آنرا باید درباره آمبولی ریه باید بدانید
طحال و وظیفه آن در بدن انسان
سرطان ریه و نشانه ها و علائم آن
با انواع سر درد ها بیشتر آشنا شوید
سرطان گلو و علائم آن
دلایل خواب رفتن و گزگز شدن دست و پا
نشانه ها و علایم انواع سرطان
بیماری ام اس چیست و علائم آن
ویروس ابولا خطرناکترین ویروس دنیا
دلایل و علائم سکته مغزی
با بیماری پارکینسون بیشتر آشنا شوید
سنگ کلیه چیست و علائم آن
بیماری هموکروماتوز چیست ؟
علل پولیپ بینی چه چیزهایی هستند؟
ریفلاکس یا بازگشت اسید معده چیست
علل آب مروارید چشم چیست
آنچه را که باید درباره آپاندیسیت بدانید
التهاب پروستات چیست
دلیل سینوزیت مزمن چیست؟
چهار نوع سردرد و علل آنها
ورم بهاره چشمی چیست؟
مشکل خار پاشنه و راه درمان
دلایل مسمومیت دارویی
بیماری سفتی پوست یا اسکلرودرمی
هموفیلی ها مواظب هپاتیت باشند
عفونت میکروبی معده چیست و راه درمان
رابطه کبد چرب با بیماری قلبی
آسیت یا آب آوردگی شکم چیست؟
چرا باید نفخ شکم را جدی بگیریم
بیماری آب سیاه چشمی
بیماری روماتیسم قلبی چیست و علائم آن
بیماری خروسک چیست و علائم آن
آنژین صدری چیست و علائم آن
همه چیز درباره غده تیروئید
با آسیب ها و صدمات شانه آشنا شوید
کیست مچ دست یا گانگلیون
آلرژی یا حساسیت چیست
پوکی استخوان چیست؟
سندرم تونل کارپل چیست و علائم آن
بیماری گیلن باره چیست؟
بیماری لوپوس چیست؟
آپاندیسیت چیست و علائم آن
کبد سمی چه نشانه هایی دارد
آنچه باید درباره سرطان روده بدانید
دلایل نفخ شکم چیست و راه درمان آن
بیماری انحراف‌ چشم‌ و راه درمان
اسپونديليت‌ آنكيلوزان‌
بيماري‌ قارچي‌ عفوني‌ اسپوروتريكوز
آفتاب‌زدگي‌ یا حساسیت به نور افتاب
آرنج تنیس بازان یا تنیس البو
التهاب‌ تيروييد یا تیروییدیت
التهاب گلو یا گلوسیت چیست؟
علائم و روش درمان آب مروارید چشم
آب سیاه چشم چیست؟
آبله مرغان چیست و چه علائمی دارد؟
آبسه‌ مغزي‌ يا اپي‌دورال‌ چیست؟
آپاندیسیت چیست و دلیل ابتلا به آپاندیسیت
آترواسكلروز یا تصلب‌ شرايين‌ چیست؟
آزبستوز چیست و علائم و درمان
علل و علائم آتلکتازی چیست؟
آفتاب‌سوختگي‌ چیست و علائم و راه درمان
آمبولي‌ ريه‌ چیست
آمپيم‌ چیست و چه علائمی دارد؟
آنچه باید درباره بیماری آمفیزم بدانید
آميوتروفيك‌ لاترال‌ اسكلروز چیست؟
بیماری آنافيلاكسي‌ یا شوك‌ آلرژيك‌
آنوريسم‌ چیست؟علل و راه درمان
علائم های شایع در بیماری آنژین صدری
آندوکاردیت یک عفونت غیر مسری
علت ایجاد خون گرفتگی در چشم ها چیست؟
بیماری ادم ریه چیست و علل و درمان آن
اريتم‌ گرهي‌ بیماری التهاب پوست
بیماری اریتم مولتی فرم چیست؟ و راه درمان
اسپونديلوز گردن‌ علل و راه درمان آن چیست؟
بیماری اسكلرودرمي‌ پوستی چیست؟
بیماری اسكوليوز یا انحناي‌ ستون‌ فقرات‌
انتروپيون‌ یا چرخش پلك به سمت پايين چیست
بیماری التهاب‌ ملتحمه‌ چیست و علائم آن
انعقاد داخل‌ عروق‌ منتشر چیست؟
علایم و نشانه های جدا شدگی پرده شبکیه چشم
بيماري‌ دريچه‌اي‌ قلب‌ چیست؟
پركاري‌ تيروييد چیست؟ و راه درمان
پركاري‌ پاراتيروييد چیست و راه درمان؟
پيچ‌خوردگي‌ و كشيدگي عضلات و مفاصل
پيچ‌خوردگي‌ بيضه‌ چیست؟علل و راه درمان
بیماری بلوك‌ قلبي‌ چیست؟
علل و درمان بیماری بواسیر
تبخال‌ ناحيه‌ تناسلي‌ چیست؟ علل و درمان
علل و درمان پیرچشمی چیست؟
ترومبوز وريد عمقي‌ چیست
علائم بیماری تری‌ کیوریازیس‌ یا تريشينوز
علائم و نشانه های ترومبوفلبيت‌
علائم و نشانه های بیماری ترومبوسيتوپني‌
تند شدن غیر طبیعی ضربان قلب یا تاکی کاردی
علل و درمان تعريق‌ بيش‌ از اندازه‌
بیماری تومور ويلمز چیست؟
بیماری میاستنی گراویس
آشنایی با سندرم آنتی فسفولیپید
بیماری آتاکسی فردریش چیست؟ راه درمان
سندرم حاد کرونری چیست؟ راه درمان
ﮔﻠﻮﻣﺮﻭلوﻧﻔﺮﻳﺖ چیست و راه تشخیص آن
بیماری پوستی پسوریازیس چیست؟
بیماری سل چیست؟تشخیص و درمان
مارکر های سرطانی یا تومور مارکرها
ناشنوایی غیر سندرومیک چیست؟
علائم اولیه دیابت چیست؟
سندروم روده تحریک پذیر چیست؟
تنگ شدن مردمک چشم چیست؟
برونشیت حاد یا التهاب راه های هوایی ریه
بیماری ریوی برونشکتازی چیست؟
برونشيت‌ مزمن‌ چیست؟علائم و راه درمان
برونشیولیت بیماری کودکان
بلاستومیکوز بیماری عفونت قارچی در ریه ها
به‌ هم‌ خوردن‌ تعادل‌ كلسيم‌ خون‌
بوتولیسم کشنده ترین مسمومیت غذایی
بلفاریت یا التهاب لبه پلک های چشم
بیماری بورسیت یا التهاب کیسه بورس
آدیسون بیماری نارسایی غده فوق کلیوی
بیماری طاسی منطقه ای یا آلوپسی آره آتا
بيماري‌ آلزايمر چیست؟ علائم و راه درمان
اطلاعاتی درباره بیماری آرتروز زانو
بیماری اسگود-شلاتر چیست و راه درمان آن
کندرومالاسی کشکک چیست و چه علائمی دارد؟
آرتروز مچ دست چیست و راه درمان آن
علائم بیماری انسداد ریوی مزمن و راه درمان
بیماری حرکت چیست و راه درمان آن
بیماری پاژه استخوان چیست و علائم آن
بیماری منیر چیست؟علل ایجاد و راه درمان
آترواسکلروز سرخرگ های قلب چیست و علائم آن
هیپرآلدوسترونیسم چیست و علائم آن
علائم و راه درمان بیماری حصبه یا تب روده ای
تونسیلیت یا التهاب لوزه ها
درمان گرمازدگی یا خستگی گرمایی
فرو رفتن ناخن پا در گوشت
آنچه باید درباره پولیپ روده بدانید
انچه باید درباره تومورهای هیپوفیز بدانید
شکستگی سر استخوان ران چیست
انچه باید درباره سرطان بیضه بدانید
علائم و درمان سردرد تنشی یا عروقی
آنچه باید درباره هپاتیت ویروسی بدانید
بهترین راه های درمان اسهال
خستگی آدرنال چیست و چگونه درمان میشود
فتق هیاتال چیست و راه درمان آن
آنچه باید درباره بیماری هرپانژین بدانید
پنوموتوراکس چیست و چه علائمی دارد؟
بیماری هوچکین یا سرطانی شدن گره های لنفاوی
آشنایی با بیماری نشانگان گیلن باره و راه درمان آن
اولین دندان چه موقع درمی آید؟
آشنایی با بیماری وریدهای واریسی و راه درمان آن
استفراغ و تهوع های زمان بارداری
واکنش پوستی آلرژیک به عفونت پوست
بیماری پوستی هیدرآدنیت چرکی
هیپرلیپیدمی یا بالا بودن غلظت چربی خون
نشانگان انسداد خروجی قفسه سینه چیست؟
التهاب مفصل گیجگاهی چیست؟
حمله ایسکمیک گذرا و علایم شایع آن
علائم و نشانه های گلودرد استرپتوکوکی
نشانه های بیماری کم کاری پاراتیروئید چیست
نشانه ها و راه درمان بیماری کرم نواری
بیماری کچلی تغییر دهنده رنگ و راه درمان؟
کچلی کشاله ران یا تیناکروریس چیست؟
انچه باید درباره فشار خون بالا باید بدانید
سرطان کارسینوم کلیه چیست؟
بیماری سیاه سرفه چیست و راه درمان
آشنایی با سکته مغزی و علائم آن
نشانه ها و راه درمان زونا یا هرپس زوستر
خود بیمار انگاری و راه درمان آن چیست
آنچه باید درباره سرطان کبد بدانید
علل و علائم خونريزي‌ زيرعنكبوتيه‌
جمود مفصل شانه چیست؟ علل و درمان
علائم و راه درمان تب مالت
علائم و راه درمان تب روماتیسمی
تومورهای غدد بزاقی چیست؟
نشانه های بیماری تومور مثانه چیست؟
درمان عفونت مجرای اشکی یا داکریوسیستیت
عفونت زخم جراحی چیست و چگونه درمان میشود؟
عدم نزول بیضه چیست؟
درد عصب سه قلو چیست و چگونه درمان میشود؟
تنگی مری چیست و چگونه درمان میشود؟
پیتریازیس آلبا چیست و چگونه درمان میشود؟
علل و درمان پلی سیتمی چیست؟
علل و درمان پای دیابتی و مشکلات پوستی
پروکتیت چیست و راه درمان آن؟
علائم و درمان تنگی مادرزادی پیلور