بیماری آتاکسی فردریش چیست؟ راه درمان

بیماری آتاکسی فردریش چیست؟ راه درمان

آتاکسی فردریش FA یا FRDA

آتاکسی فردریش که گاهی با نام آتاکسی مغزی نخاعی نیز نامیده می شود یک بیماری ژنتیکی نادر است که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار داده و منجر به مشکلات حرکتی می شود. این بیماری هم از طریق خانم ها و هم آقایان می تواند به فرزندانشان انتقال یابد.

سن شروع بیماری یا تظاهر علائم به طور معمول در سنین 5 تا 15 سالگی است اما می تواند در بزرگسالی نیز بروز کند. هماهنگی و تعادل ضعیف اغلب اولین علائم قابل توجه هستند. افراد مبتلا به طور معمول در حدود سن 10 سالگی که علائم بیماری بروز می یابد به ویلچر احتیاج پیدا می کنند و در مراحل بعدی ممکن است کاملا" ناتوان شوند. در حدود 25% مبتلایان به آتاکسی فردریش به نوع غیر معمولی از بیماری مبتلا هستند که علائم را بعد از سن 25 سالگی بروز می دهند. افراد مبتلایی که علائم آنها بین سنین 26 تا 39 سالگی بروز می کند به عنوان بیماران با ظهور دیررس در نظر گرفته می شوند. زمانی که ظهور علائم بعد از سن 40 سالگی اتفاق بیفتد بیماری به عنوان آتاکسی فردریش با ظهور خیلی دیر در نظر گرفته می شد و معمولا" خیلی آهسته تر از آتاکسی فردریش تیپیک پیشرفت می کند.

 

علائم بیماری آتاکسی فردریش:

آسیب به اعصاب محیطی و مخچه ( که تعادل و حرکت را هماهنگ می کند) باعث ایجاد حرکات ناپایدار و اختلال در هماهنگی عضلات یا آتاکسی شده که این علائم با گذشت زمان بدتر می شوند و سرانجام به بازوها و تنه بدن گسترش می بابند. سایر خصوصیات دیگر بیماری شامل از دست دادن تدریجی استحکام و احساس در بازوها و ساق پا، سفتی عضلات (اسپاسم)، اختلال در گفتار ، بینایی و حرکات چشم و ناشنوایی می باشد. قدرت تفکر و استدلال تحت تاثیر قرار نمی گیرند.

تعداد زیادی از مبتلایان به آتاکسی فردریش دچار اسکولیوز (انحنای ستون فقرات به یک طرف) می شوند که اگر شدید باشد ممکن است تنفس را دچار اشکال کند. برخی از مبتلایان نیز ممکن است به دیابت دچار شوند.

افراد مبتلا به آتاکسی فردریش اغلب دارای نوعی از بیماری قلبی به نام کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک هستند که در آن ماهیچه قلب بزرگ و ضعیف شده و تهدید کننده زندگی می باشد. این حالت می تواند باعث کاهش طول عمر شده و از شایعترین علل مرگ در این بیماران می باشد. تعداد زیادی از افراد مبتلا به آتاکسی فردریش در اوایل بزرگسالی می میرند اما برخی افراد با نشانه های خفیف تر تا 60 سالگی یا بیشتر زنده می مانند.

 

تغییرات ژنتیکی در بیماری آتاکسی فردریش:

تغییرات ژنتیکی در ژن FXN باعث ایجاد آتاکسی فردریش می شود. این ژن ساختارهایی پروتئینی به نام فراتاکسین ایجاد می کند. اگرچه نقش آن کاملا" شناخته نشده اما برای عملکرد نرمال میتوکندری که مرکز تولید انرژی در داخل سلول است لازم می باشد.

این قسمت از یک سری بلاک های سه نوکلئوتیدی GAA تشکیل شده که چندین بار پشت سر هم قرار گرفته اند. در حالت نرمال، این توالی ها بین 5 تا 33 بار در ژن FXN تکرار شده در حالی که در افراد مبتلا به آتاکسی فردریش قطعه GAA از 66 تا بیش از 1000 بار تکرار شده اند. به نظر می رسد طول تکرار های تری نوکلئوتیدی GAA با سنی که در آن بیماری آتاکسی فردریش بروز می یابد، میزان شدت و همچنین سرعت پیشرفت بیماری مرتبط است.

افرادی که دارای قطعه تکراری با تکرار کمتر از 300 هستند نسبت به کسانی که تکرارهای سه نوکلئوتیدی بلندتری دارند علائم بیماری را دیرتر بروز می دهند (بعد از سن 25 سالگی).

تکرار سه نوکلئوتیدی بسیار طولانی در تولید فراتاکسین اختلال ایجاد می کند که مقدار این پروتئین را در سلول به مقدار زیادی کاهش می دهد. زمانی که پروتئین فراتاکسین دچار اختلال می شود سلول های ماهیچه ای و عصبی نمی توانند عملکرد مناسب داشته باشند که همین امر منجر به ایجاد علائم و نشانه های آتاکسی فردریش می شود. محققین بر این باورند که سلول هایی که سطح پایینی از پروتئین فراتاکسین دارند انرژی کمتری تولید می کنند که منجر به ایجاد محصولات جانبی می شود.

 

الگوی توارثی آتاکسی فردریش:

این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. بدین معنی که هر دو کپی از ژن در هر سلول دارای موتاسیون است. هر کدام از والدین فردی که دارای یک بیماری اتوزومال مغلوب است یک کپی از ژن جهش یافته را حمل می کنند اما خود علائم و نشانه های بیماری را بروز نمی دهند.

 

میزان شیوع آتاکسی فردریش:

شیوع آتاکسی فردریش حدود 1 در 40000 می باشد. این بیماری بیشتر در اروپایی ها، خاور میانه و افریقای شمالی دیده می شود و در جمعیت های دیگر نادر است.

تشخیص بیماری آتاکسی فردریش:

تشخیص ژنتیکی بیماری آتاکسی فردریش  به صورت:

تعیین توالی کل ناحیه کد کننده
بررسی موتاسیون اگزون های تعیین شده
و یا بررسی واریانت مشخص شده
امکانپذیر می باشد.

 

تشخیص قبل از تولد آتاکسی فردریش:

تشخیص قبل از تولد برای بیماری آتاکسی فردریش امکان پذیر است.

 

نمونه مورد نیاز برای آزمایش آتاکسی فردریش:

خون مخلوط با EDTA
 CVS (پرز جنینی)
 

درمان آتاکسی فردریش:

در حال حاضرهیچ معالجه یا درمان موثری برای آتاکسی فردریش وجود ندارد. اما بسیاری از علائم و عوارض همراه با آن می توانند برای کمک به افراد جهت رسیدن به حداکثر کارایی مطلوب درمان شوند. مشکلات قلبی و دیابت می توانند با دارو درمان شوند. مشکلات ارتوپدی مثل دفرمه شدن پاها و اسکولیوز نیز با جراحی درمان می شوند. فیزیوتراپی می تواند مدت زمانی که شخص می تواند از دست و پای خود استفاده کند را طولانی تر کند. برای اختلالات شنوایی نیز می توان از سمعک کمک گرفت.


تعداد بازدید : 456
برچسب ها: هیپرپلازی

معرفی بیماری
بیماریهایی که می توانند با آلزایمر مرتبط باشند را بشناسید
روش های مراقبتی مشکلات کیسه صفرا
گلودرد چیست؟ علل ,تشخیص , علائم و راه درمان آن
بیماری پرکاری پاراتیروئید چیست
ویروسی است که با نفس کشیدن منتقل میشود
باید درمان باکتری در معده را جدی بگیرید
علت تبخال را میدانید؟
مشکلات ادراری در زنان و مردان
انواع تنگی نفس و راه درمان آنها را بشناسید
آنرا باید درباره آمبولی ریه باید بدانید
طحال و وظیفه آن در بدن انسان
سرطان ریه و نشانه ها و علائم آن
با انواع سر درد ها بیشتر آشنا شوید
سرطان گلو و علائم آن
دلایل خواب رفتن و گزگز شدن دست و پا
نشانه ها و علایم انواع سرطان
بیماری ام اس چیست و علائم آن
ویروس ابولا خطرناکترین ویروس دنیا
دلایل و علائم سکته مغزی
با بیماری پارکینسون بیشتر آشنا شوید
سنگ کلیه چیست و علائم آن
بیماری هموکروماتوز چیست ؟
علل پولیپ بینی چه چیزهایی هستند؟
ریفلاکس یا بازگشت اسید معده چیست
علل آب مروارید چشم چیست
آنچه را که باید درباره آپاندیسیت بدانید
التهاب پروستات چیست
دلیل سینوزیت مزمن چیست؟
چهار نوع سردرد و علل آنها
ورم بهاره چشمی چیست؟
مشکل خار پاشنه و راه درمان
دلایل مسمومیت دارویی
بیماری سفتی پوست یا اسکلرودرمی
هموفیلی ها مواظب هپاتیت باشند
عفونت میکروبی معده چیست و راه درمان
رابطه کبد چرب با بیماری قلبی
آسیت یا آب آوردگی شکم چیست؟
چرا باید نفخ شکم را جدی بگیریم
بیماری آب سیاه چشمی
بیماری روماتیسم قلبی چیست و علائم آن
بیماری خروسک چیست و علائم آن
آنژین صدری چیست و علائم آن
همه چیز درباره غده تیروئید
با آسیب ها و صدمات شانه آشنا شوید
کیست مچ دست یا گانگلیون
آلرژی یا حساسیت چیست
پوکی استخوان چیست؟
سندرم تونل کارپل چیست و علائم آن
بیماری گیلن باره چیست؟
بیماری لوپوس چیست؟
آپاندیسیت چیست و علائم آن
کبد سمی چه نشانه هایی دارد
آنچه باید درباره سرطان روده بدانید
دلایل نفخ شکم چیست و راه درمان آن
بیماری انحراف‌ چشم‌ و راه درمان
اسپونديليت‌ آنكيلوزان‌
بيماري‌ قارچي‌ عفوني‌ اسپوروتريكوز
آفتاب‌زدگي‌ یا حساسیت به نور افتاب
آرنج تنیس بازان یا تنیس البو
التهاب‌ تيروييد یا تیروییدیت
التهاب گلو یا گلوسیت چیست؟
علائم و روش درمان آب مروارید چشم
آب سیاه چشم چیست؟
آبله مرغان چیست و چه علائمی دارد؟
آبسه‌ مغزي‌ يا اپي‌دورال‌ چیست؟
آپاندیسیت چیست و دلیل ابتلا به آپاندیسیت
آترواسكلروز یا تصلب‌ شرايين‌ چیست؟
آزبستوز چیست و علائم و درمان
علل و علائم آتلکتازی چیست؟
آفتاب‌سوختگي‌ چیست و علائم و راه درمان
آمبولي‌ ريه‌ چیست
آمپيم‌ چیست و چه علائمی دارد؟
آنچه باید درباره بیماری آمفیزم بدانید
آميوتروفيك‌ لاترال‌ اسكلروز چیست؟
بیماری آنافيلاكسي‌ یا شوك‌ آلرژيك‌
آنوريسم‌ چیست؟علل و راه درمان
علائم های شایع در بیماری آنژین صدری
آندوکاردیت یک عفونت غیر مسری
علت ایجاد خون گرفتگی در چشم ها چیست؟
بیماری ادم ریه چیست و علل و درمان آن
اريتم‌ گرهي‌ بیماری التهاب پوست
بیماری اریتم مولتی فرم چیست؟ و راه درمان
اسپونديلوز گردن‌ علل و راه درمان آن چیست؟
بیماری اسكلرودرمي‌ پوستی چیست؟
بیماری اسكوليوز یا انحناي‌ ستون‌ فقرات‌
انتروپيون‌ یا چرخش پلك به سمت پايين چیست
بیماری التهاب‌ ملتحمه‌ چیست و علائم آن
انعقاد داخل‌ عروق‌ منتشر چیست؟
علایم و نشانه های جدا شدگی پرده شبکیه چشم
بيماري‌ دريچه‌اي‌ قلب‌ چیست؟
پركاري‌ تيروييد چیست؟ و راه درمان
پركاري‌ پاراتيروييد چیست و راه درمان؟
پيچ‌خوردگي‌ و كشيدگي عضلات و مفاصل
پيچ‌خوردگي‌ بيضه‌ چیست؟علل و راه درمان
بیماری بلوك‌ قلبي‌ چیست؟
علل و درمان بیماری بواسیر
تبخال‌ ناحيه‌ تناسلي‌ چیست؟ علل و درمان
علل و درمان پیرچشمی چیست؟
ترومبوز وريد عمقي‌ چیست
علائم بیماری تری‌ کیوریازیس‌ یا تريشينوز
علائم و نشانه های ترومبوفلبيت‌
علائم و نشانه های بیماری ترومبوسيتوپني‌
تند شدن غیر طبیعی ضربان قلب یا تاکی کاردی
علل و درمان تعريق‌ بيش‌ از اندازه‌
بیماری تومور ويلمز چیست؟
بیماری اس ام ای چیست و چگونه درمان میشود
بیماری میاستنی گراویس
آشنایی با سندرم آنتی فسفولیپید
سندرم حاد کرونری چیست؟ راه درمان
ﮔﻠﻮﻣﺮﻭلوﻧﻔﺮﻳﺖ چیست و راه تشخیص آن
بیماری پوستی پسوریازیس چیست؟
بیماری سل چیست؟تشخیص و درمان
مارکر های سرطانی یا تومور مارکرها
ناشنوایی غیر سندرومیک چیست؟
علائم اولیه دیابت چیست؟
سندروم روده تحریک پذیر چیست؟
تنگ شدن مردمک چشم چیست؟
برونشیت حاد یا التهاب راه های هوایی ریه
بیماری ریوی برونشکتازی چیست؟
برونشيت‌ مزمن‌ چیست؟علائم و راه درمان
برونشیولیت بیماری کودکان
بلاستومیکوز بیماری عفونت قارچی در ریه ها
به‌ هم‌ خوردن‌ تعادل‌ كلسيم‌ خون‌
بوتولیسم کشنده ترین مسمومیت غذایی
بلفاریت یا التهاب لبه پلک های چشم
بیماری بورسیت یا التهاب کیسه بورس
آدیسون بیماری نارسایی غده فوق کلیوی
بیماری طاسی منطقه ای یا آلوپسی آره آتا
بيماري‌ آلزايمر چیست؟ علائم و راه درمان
اطلاعاتی درباره بیماری آرتروز زانو
بیماری اسگود-شلاتر چیست و راه درمان آن
کندرومالاسی کشکک چیست و چه علائمی دارد؟
آرتروز مچ دست چیست و راه درمان آن
علائم بیماری انسداد ریوی مزمن و راه درمان
بیماری حرکت چیست و راه درمان آن
بیماری پاژه استخوان چیست و علائم آن
بیماری منیر چیست؟علل ایجاد و راه درمان
آترواسکلروز سرخرگ های قلب چیست و علائم آن
هیپرآلدوسترونیسم چیست و علائم آن
علائم و راه درمان بیماری حصبه یا تب روده ای
تونسیلیت یا التهاب لوزه ها
درمان گرمازدگی یا خستگی گرمایی
فرو رفتن ناخن پا در گوشت
آنچه باید درباره پولیپ روده بدانید
انچه باید درباره تومورهای هیپوفیز بدانید
شکستگی سر استخوان ران چیست
انچه باید درباره سرطان بیضه بدانید
علائم و درمان سردرد تنشی یا عروقی
آنچه باید درباره هپاتیت ویروسی بدانید
بهترین راه های درمان اسهال
خستگی آدرنال چیست و چگونه درمان میشود
فتق هیاتال چیست و راه درمان آن
آنچه باید درباره بیماری هرپانژین بدانید
پنوموتوراکس چیست و چه علائمی دارد؟
بیماری هوچکین یا سرطانی شدن گره های لنفاوی
آشنایی با بیماری نشانگان گیلن باره و راه درمان آن
اولین دندان چه موقع درمی آید؟
آشنایی با بیماری وریدهای واریسی و راه درمان آن
استفراغ و تهوع های زمان بارداری
واکنش پوستی آلرژیک به عفونت پوست
بیماری پوستی هیدرآدنیت چرکی
هیپرلیپیدمی یا بالا بودن غلظت چربی خون
نشانگان انسداد خروجی قفسه سینه چیست؟
التهاب مفصل گیجگاهی چیست؟
حمله ایسکمیک گذرا و علایم شایع آن
علائم و نشانه های گلودرد استرپتوکوکی
نشانه های بیماری کم کاری پاراتیروئید چیست
نشانه ها و راه درمان بیماری کرم نواری
بیماری کچلی تغییر دهنده رنگ و راه درمان؟
کچلی کشاله ران یا تیناکروریس چیست؟
انچه باید درباره فشار خون بالا باید بدانید
سرطان کارسینوم کلیه چیست؟
بیماری سیاه سرفه چیست و راه درمان
آشنایی با سکته مغزی و علائم آن
نشانه ها و راه درمان زونا یا هرپس زوستر
خود بیمار انگاری و راه درمان آن چیست
آنچه باید درباره سرطان کبد بدانید
علل و علائم خونريزي‌ زيرعنكبوتيه‌
جمود مفصل شانه چیست؟ علل و درمان
علائم و راه درمان تب مالت
علائم و راه درمان تب روماتیسمی
تومورهای غدد بزاقی چیست؟
نشانه های بیماری تومور مثانه چیست؟
درمان عفونت مجرای اشکی یا داکریوسیستیت
عفونت زخم جراحی چیست و چگونه درمان میشود؟
عدم نزول بیضه چیست؟
درد عصب سه قلو چیست و چگونه درمان میشود؟
تنگی مری چیست و چگونه درمان میشود؟
پیتریازیس آلبا چیست و چگونه درمان میشود؟
علل و درمان پلی سیتمی چیست؟
علل و درمان پای دیابتی و مشکلات پوستی
پروکتیت چیست و راه درمان آن؟
علائم و درمان تنگی مادرزادی پیلور